A cöliákiát az egyes prolamin fehérjékkel szembeni immunológiai intolerancia okozza meglévő genetikai hajlam esetén. Ezek közé tartozik a búzában található gliadin, a rozsban előforduló szekalin, vagy az árpában jelen lévő hordein, amelyek a glutén alkotóelemei (a zabban található avenin általában nem okoz immunreakciót). Ezek a fehérjék ellenállnak az emésztőenzimeknek, majd a bélbe jutva a szöveti transzglutamináz enzim módosítja őket és az immunrendszer aktiválásán keresztül helyi gyulladásos reakciót okoznak, ami hosszú távon a bélnyálkahártya károsodásához, a bélbolyhok eltűnéséhez vezet, így csökken a felszívódáshoz rendelkezésre álló nyálkahártya felület. A tápanyagok, vitaminok, ásványi anyagok felszívódása zavart szenved, hiánybetegségek alakulnak ki.
A lisztérzékenység a bélfalban zajló kóros immunreakció miatt leggyakrabban emésztőrendszeri panaszokkal jár, azonban a betegség tünetei nem specifikusak. Gyakori tünet a puffadás, hasmenés, zsírszékelés. A felszívódási zavarok miatt mindez fogyással, fejlődési elmaradással társulhat. A felnőttkori lisztérzékeny betegek jelentős részénél bélen kívüli (extraintestinális) tünetek is fennállak.
A glutén részét képező gliadin bizonyos részei az enzimatikus deamidációt követően számos direkt káros hatással rendelkeznek. Egyrészt a gliadin képes fokozni a bélfal permeabilitását a hámsejtek között található kapcsolatok (angolul: tight junction) meglazításán keresztül, aminek következtében nagyobb peptidszakaszok is átjutnak a hámon és beléphetnek a vérkeringésbe. Ebben a folyamatban a bélhámsejtek intraluminális felszínén található receptorok képesek a gliadint megkötni, aminek hatására fokozódik a zonulinok felszabadulása és a bélfal áteresztőképessége, paracellulárisan is bejutnak peptidek a nyálkahártya mélyebb rétegeibe, ahol kapcsolatba kerülnek az immunrendszerrel.
Kezelése a gluténmentes diéta tartása, a gluténbevitel teljes elkerülése, mely a tünetek enyhülése mellett szerológiai és szövettani javulással jár.
A szűrővizsgálatok elterjedésével egyre több tünetmentes eset is felismerésre kerül. A betegségek egy része felnőttkorban is sokáig felfedezetlen marad, mivel nem járnak tipikus tünetekkel. A rejtett formák pl. neurológiai betegségek, depresszió, meddőség, menstruációs zavarok, gyakori vetélés, halva szülés, magzati fejlődés rendellenességek formájában is jelentkezhetnek, illetve vékonybél daganat, lymphoma előfordulása is gyakoribb.
A cöliákia szövettani értékelése az Oberhuber által módosított Marsh-kritériumok alapján
Beosztás Jellemzők
Marsh 0. Normális bélnyálkahártya.
Marsh 1. A bél hámrétegében több intraepiteliális limfocita (IEL) látható (>40 limfocita / 100)
Marsh 2. A Lieberkühn-kripták (bélmirigyek) túlburjánzása (hyperplasia) figyelhető meg.
Marsh 3a. A bélbolyhok részleges sorvadása (atrophia) látható.
Marsh 3b. A bélbolyhok majdnem teljes, szubtotális atrófiája látható.
Marsh 3c. A bélbolyhok teljes, totális atrófiája látható.
Fontos azt is megemlíteni, hogy a boholy atrófiát és az intraepiteliális limfocita szaporulatot (emelkedett IEL szám) nem csak a lisztérzékenység okozhatja, a klinikai képpel és a szerológiával együttesen értékelhető a fertőzéses gyulladás kizárása esetén.
Társuló betegségek
1-es típusú cukorbetegség
Az 1-es típusú cukorbetegség (IDDM, vagy T1DM) és a lisztérzékenység kapcsolata régóta jól ismert. Az inzulin függő cukorbetegségben szenvedő betegek kb. 8 %-ánál fordul elő lisztérzékenység. A gyermekkorban felismert cöliákia esetén 20 éves korig fokozott az IDDM megjelenésének kockázata, ezért ajánlott a betegek szűrése cöliákiára, elsősorban a szöveti transzglutamináz (tTG) és az endomízium elleni IgA, valamint a deamidált gliadin peptid (DGP) elleni IgA és IgG meghatározása.
A két betegség közös hajlamosító génekkel rendelkezik, a HLA-DQ2 és DQ8 génváltozatok mindkét betegségben gyakoriak.
Autoimmun pajzsmirigy betegségek
Az autoimmun pajzsmirigybetegségekben (pl. Graves-Basedow-kór és Hashimoto-thyreoiditis) szenvedő betegek kb. 2-7%-ánál jelenik meg cöliákia, míg a lisztérzékenységgel diagnosztizált betegek kb. negyedénél mutathatók ki pajzsmirigyellenes autoantitestek és kb. 10 %-uknál zavart is a pajzsmirigy működése.
Dermatitis herpetiformis (DH)
A dermatitis herpetiformis (DH) a bőrön csoportosan, sokszor visszatérő jelleggel jelentkező apró égő, viszkető kiütések és hólyagok. A betegek 70%-ánál kimutatható a lisztérzékenységre jellemző bélboholy sorvadás, így a DH voltaképp a cöliákiát jelző állapotként fogható fel. A herpeszre hasonlító, viszkető elváltozások leggyakrabban szimmetrikusan, a két könyökön, a térdeken, lábszár és alkar feszítő oldalán jellegzetesen jelentkeznek. Bőrbiopsziából végzett direkt immunfluoreszcens mikroszkópos vizsgálattal a betegségre a bőrben granulárisan látható IgA lerakódás jellemző.
Autoimmun kórképek
Társuló betegség lehet a Sjögren-szindróma, az Addison-kór és a juvenilis idiopátiás artritisz (JIA), illetve a neurológiai betegségek, többek között migrén, mononeuritis multiplex, vagy glutén ataxia (GA).
A betegek egy részében IgA-deficiencia van jelen, ami a csökkent IgA ellenanyag szintek miatt megnehezíti a betegség diagnózisát, mivel a laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatott kóros autoantitestek többsége is IgA izotípusú. Társulhat fejlődési rendellenességekkel és betegségekkel is, például Down-szindrómával, vagy Turner-szindrómával.
A cöliákia kezelése
A lisztérzékenység kezelése az élethosszon át tartó gluténmentes diéta. A glutén megnevezés a búzában található gliadinra, a rozsban található hordeinre vagy az árpában jelen lévő szekalinra is kiterjed. A diéta szigorú betartása rendkívül fontos, mivel segítségével megelőzhetők a betegség későbbi szövődményei (pl. rosszindulatú vékonybél tumorok, csontritkulás, nőknél fertilitási problémák). Fontos megemlíteni, hogy teljesen gluténmentes termék nem létezik, a csomagolásokon található „gluténmentes” megkülönböztetés a nagyon alacsony, a beteg egészségére nem ártalmas határérték alatti gluténtartalmat jelzi. A gluténmentes diéta betartását lényegesen megkönnyíti, ha a beteget dietetikus vagy orvos kellően felvilágosítja, illetve ha csatlakozik valamilyen önsegítő csoporthoz.
Tiltott élelmiszerek
Minden gluténtartalmú gabonaféle tiltott. Semmilyen formában sem fogyasztható búza, rozs, árpa, ezek hibridjei, tönkölybúza, így az ilyen lisztből készült pékáruk, kekszek, tészták is. Ugyancsak kerülendőek a búzaliszttel készült rántott húsok, rántással vagy habarással sűrített főzelékek. A gabonapelyhek az esetek nagy részében tartalmaznak glutént. Mivel a glutént szívesen alkalmazzák emulgeátorként, stabilizátorként, vagy aromaanyagok hordozójaként, csak körültekintéssel fogyaszthatók a különböző húsipari termékek (felvágottak, kolbászok), amelyek adalékanyagai sokszor gluténtartalmúak. Ugyancsak problémát jelenthetnek a fűszerek, puding porok, fagylaltok.
Fogyasztható élelmiszerek
Nagy általánosságban fogyaszthatók a különböző húsok, halak, zöldségek, gyümölcsök, a burgonya, az álgabonák (ún. pszeudocereáliák, pl. amaránt, hajdina, azték zsálya, quinoa), a hüvelyesek (pl. borsó, lencse), néhány valódi gabonaféle (pl. rizs, kukorica, cirok, teff). Szintén nem tartalmaz glutént a köles. Ezek, és a belőlük előállított termékek gluténmentesnek tekinthetők, amennyiben külső gluténforrással nem szennyezettek. A csomagolásokon feltüntetett összetevők közül kiemelhető még a maltodextrin, amely sokszor búzakeményítőből származik, az ipari előállítása során eltávolításra kerül belőle a glutén, így nem jelent kockázatot. Ugyanez érvényes a glükóz szirupra és a dextrózra is, melyek fehérjetartalom hiányában nem számítanak allergéneknek. A szójabab önmagában nem tartalmaz glutént, azonban sokszor külső forrásból szennyezett, így kockázatot jelenthet. A kínai konyhában előszeretettel használt szójaszósz gyakran tartalmaz glutént, így általában kerülendő.
A lepárlással előállított röviditalok, még ha gluténtartalmú gabonából készültek is, fogyaszthatók, mivel az előállítás során csak elhanyagolható mennyiségű glutén marad bennük (pl. whisky vagy gin). A glutént nem tartalmazó alapanyagokból előállított vodka és rum fogyasztható, a sörök azonban kerülendők.
A zab szintén tartalmaz prolamin típusú vegyületet (avenin), mely nem vált ki immunreakciót, amennyiben tiszta, más gluténforrással nem szennyezett. A zab magas rost- és B-vitamin tartalma miatt fontos kiegészítője lehet a lisztérzékeny betegek étrendjének, a szennyezetlen zab fogyasztását a betegek döntő többségében biztonságosnak találták. Mivel a zabot általában búzával vagy más gluténtartalmú gabonával együtt termesztik és aratják, az esetek többségében gluténszennyezett, ugyanakkor egyes termékek is megkaphatják az Európai Unióban a „gluténmentes” jelzést, amennyiben 20 mg/kg alatti a gluténtartalmuk.
Sok késztermék csomagolásán szerepel a „nyomokban glutén tartalmazhat” felirat, melyet a gyártók elővigyázatosságból helyeznek el azon termékek esetében, amelyek önmagukban nem tartalmaznának glutént, azonban glutént is felhasználó üzemben készültek, így nem zárható ki a szennyeződés.
