Mikor érdemes felkeresni a genetikai tanácsadást a szülőknek?
Egy gyermek születésekor vagy fejlődése során előfordulhatnak testi vagy értelmi rendellenességek. Ilyenkor mindig az okokat keressük, amiket gyakran a genetikában találunk meg. Vannak olyan családok, ahol egy genetikai probléma generációkon át ismétlődik és ezzel a család tagjai is tisztában vannak. Ebben az esetben a szülők tudatos családtervezéséhez adhat segítséget a genetikus.
A várandós kismamák is gyakran keresik fel a tanácsadást, különösen akkor, ha valamilyen okból a magzat genetikai kockázatnak van kitéve, illetve a terhesgondozás alatt olyan eltérést tapasztaltak, ami felveti a genetikai probléma gyanúját.
A szülők gyakran olyan esetekben is a genetikus tanácsát kérik, ha gyermekük túl magas vagy túl alacsony, illetve akkor, ha nagyon sovány vagy túlsúlyos. Szintén genetikushoz fordulnak, ha a korcsoporthoz képest a gyerek igazoltan valamilyen elmaradásban van. Jól teszik, hiszen ilyen esetekben a legtöbbször valóban genetikai okok állnak a háttérben.
Ha egy gyermeknek feltűnő koponya-, vagy arc deformitása van, szintén érdemes a szülőknek felkeresni a genetikust, aki különösen, ha mindehhez más szerv rendellenessége is társul, kromoszóma vizsgálatot javasol. Olyan esetekben azonban DNS elemzést végeznek, amikor akár több generáción át ugyanaz az ismert betegség fordul elő a rokonoknál. Mindkét eljárás megoldható vérvizsgálattal, a DNS elemzéséhez nyálminta is alkalmas lehet.
Vannak olyan betegek is, akiknél nem következik be időben a nemi érés, elmarad a pubertás. Előfordulhat ez lányoknál és fiúknál is. Ennek is lehet genetikai háttere. Tisztázása nagyon fontos, hiszen a hiányzó működést hormonokkal, más kezelésekkel lehet pótolni.
Mire jó a genetikai diagnosztika?
Ma már korszerű vizsgálatok állnak rendelkezésre, amelyekkel nagy százalékban rövid idő alatt ki lehet mutatni, melyik az a kromoszómahiba, génelváltozás, mutáció, ami a problémát okozta. Ez nemcsak a szülőknek és az érintett gyermekeknek, hanem a család következő generációjának is nagy segítség.
Azzal, hogy a betegség, illetve rendellenesség genetikai okát feltárják, ismertté válik a betegség folyamata is, tehát kiderül, milyen tünetekre, ezek változására, vagy stagnálására lehet számítani a jövőben. A genetikai diagnózis mutatja meg, milyen szakorvosoknak kell foglalkozni a beteg gyermekkel és melyek azok a megelőzési módszerek, amelyekkel el lehet kerülni a tünetek romlását, jó esetben javítani lehet az állapotot.
A genetikai ok tisztázása segít abban is, hogy az érintettnek milyen gyógyszereket érdemes szednie. A diagnózis alapján ugyanis sok esetben személyre szabottan lehet kezelni a beteget. Vannak olyan genetikai megbetegedések, amelyek kezelése egy életen át szükséges, vagy legalábbis addig, ameddig nem találnak egy még hatékonyabb gyógymódot.
Példaként említeni lehet több anyagcsere betegséget, ahol rendszeres infúziókúrával pótolják a hiányzó enzimet, vagy speciális tápszer adásával lehet biztosítani egy viszonylag jó állapotot. Ezekre a gyógyszerekre is igaz, hogy akkor lehet igazán jó eredményt elérni velük, ha idejében felfedezik a betegség okát, és a beteg kezelése azonnal elkezdődik.
Egy gyermeknél felfedezett genetikai betegség, a rokonok rejtélyes tüneteit is megoldhatja
A világ legfejlettebb egészségügyi ellátásával rendelkező országokban is vannak olyan betegségek, amelyek genetikai okát 12-15 év orvostól orvosig járással képesek csak megfejteni. Ezért is fontos a családfa-analízis. Egy ismeretlen betegségben szenvedő betegnél gyakran ugyanis az segíti a megoldást, ha a családjában egy kisgyermeknél diagnosztizálják a problémát. Ezután célzott vizsgálattal a legtöbbször igazolódik, hogy a felnőtt hozzátartozónál is ugyanaz a genetikai hiba okozza a tüneteket. Ha tehát valakinél sikerül azonosítani a betegséget, érdemes a családját is megvizsgálni, nincs-e köztük olyan beteg, akinél kérdéses a kórisme.
Jó példa erre a Fabry-betegség, ami egy fontos, a zsírlebontásban szerepet játszó enzim hiánya, illetve csökkent szintje miatt következik be. A tünetek annyira szerteágazóak, hogy nehezen lehet diagnosztizálni a betegséget, érintett lehet a bőr, a szív, a tüdők, a vesék, a végtagok, a szem és az idegrendszer is. Igazolt beteg esetén a családfa elemzés azonos génhibával született tünetszegény, vagy éppen tünetmentes rokonokat azonosíthat, akiknek optimális időben lehet elkezdeni az enzimpótló kezelését.
A genetika jövője
Az utóbbi évtizedekben robbanásszerűen fejlődött a genetika és úgy tűnik, ez a folyamat továbbra sem lassul. Az egyre nagyobb igények a még hatékonyabb gyógyszerek, a még jobb diagnosztika iránt generálják ezt a fejlődést.
Diagnosztikában ma már ott tartunk, hogy egy betegség kapcsán a teljes genomot (a genetikai állományunk összességét) képesek vizsgálni. Igaz, ehhez nemcsak egy genetikus szakértelme szükséges, hanem bioinformatikai tudásra is szükség van. A vizsgálat során ugyanis ki kell szűrni azokat a „zörejeket”, amelyek, mint hibák benne vannak a DNS rendszerben, a genomban, de nincs közük az adott betegséghez. A fejlődés egyik iránya ezeknek a vizsgálatoknak a még pontosabbá tétele, finomítása.
A fejlődés másik ígéretes területe olyan terápiák felfedezése, amelyeket a mostani, olykor megterhelő kezelések helyett lehet alkalmazni, amelyek kevesebb mellékhatással járnak, nagyobb eredményeket hoznak. A következő időkben tehát a génterápiák bővülésére is számítani lehet.
„Nekünk orvosoknak, akik ezzel a csodálatos területtel foglalkozunk, és arra tettük fel az életünket, hogy segítsünk, ez a fejlődés nagy reménység – mondja Prof. Dr. Fekete György, a Dr. Rose Magánkórház gyermekgyógyásza, genetikusa – hiszen ismerünk olyan gyermekeket, akiknek ma még kezelhetetlen genetikai betegsége van. Hatalmas öröm, ha megjelenik a szakirodalomban, hogy megtalálták rá az új gyógyszert, és mi lehetünk azok, akik értesítik ezeket a családokat, hogy megnyílt az út a terápia felé, az eddig gyógyíthatatlan betegség gyógyíthatóvá vált!”