+36 1 377 6737 Online időpont foglalás

Dr. Rose  Magánkórház Down-kór szűrés

A Down-szindróma a leggyakoribb, többszörös veleszületett rendellenesség, melynek vezető tünetei a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság. A rendellenes fejlődés oka huszonegyedik kromoszómapár hibás osztódása.

Magyarországon a gyakoriság 1,17 ezrelék, vagyis a Down-szindróma körülbelül minden ezredik terhességet érint, és rizikója az anyai életkor előrehaladtával növekszik, ezért 35 éves kortól a magzati kromoszóma-vizsgálatot a terhesgondozási protokoll részeként ajánljuk fel a kismamáknak. Természetesen ennél korábbi életkorban is kérhető a vizsgálat elvégzése.

A szűrésnek több módja is van, a magzati kromoszóma vizsgálat során például a méhlepényből (korionbiopszia) vagy a magzatvízből (amniocentézis) veszünk mintát, melyet laboratóriumi tesztnek vetünk alá. Mivel azonban a mintavétel a hasfalon keresztül történik, és ez az esetek 1 %-ban vetéléssel végződik, a kismamák gyakran inkább más szűrési módszert választanak.

Az úgynevezett kombinált tesztet a 12-14. héten végezzük ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Ezen a módon a Down-kóros magzatok körülbelül 95%-a szűrhető ki, de az Edwards-, illetve Patau-szindróma szűrésére is alkalmas.

A következő lehetőség, az integrált teszt, mely két vérvételből és az ultrahangos felvételek eredményeit veti össze. Az első vérvételre az 1. trimeszterben, 12-13 hetesen kerül sor, a második vérvétel a 2. trimeszterben, 15-18 hetesen történik. A Down-kór és a Nyitott gerinc 90-95 %-a szűrhető ezzel a módszerrel.

A legújabb és leghatékonyabb módszer az ún. szekvenciális-szűrés. Ez azt jelenti, hogy 11-14. héten a kombinált teszten átesett kismamákat a kapott eredmények alapján három csoportba soroljuk. Az elsőbe kerülnek azok, akiknél mindent rendben találtak, náluk 16. héten AFP, a 18-20. héten genetikai ultrahang-vizsgálat szükséges. A másik, szűkebb csoportba azok kerülnek, akiknél nem zárható ki a rendellenesség, de nem olyan rosszak az eredményeik, hogy érdemes lenne kitenni őket a magzatvíz-vétellel járó esetleges kockázatnak. Esetükben a 16. hétre újabb vérvételt ajánlunk, illetve 18-20 hetesen részletes ultrahang-vizsgálatot. A harmadik csoportnál a kombinált teszt pozitív eredményt adott, esetükben a megerősítéshez már szükség van az invazív beavatkozásra (magzatvíz-, vagy chorionboholy-vizsgálat). A kombinált teszt alapján a kismamák mindössze 1-2 százalékánál van szükség invazív beavatkozásra.

  

Kérjen időpontot online Down-kór szűrés elvégzésére!